流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因测定服务,在平顶山宝丰县已有正规单位可以提供。

检测项目详解

本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,以GRCh37/hg19为参考基因组,系统检测染色体大于100kb的缺失/重复(微缺失/微重复)及非整倍体变异。覆盖常染色体三体(占早期流产~50%)、45,X(~15-20%)等核心染色体异常。报告时间7-10个非节假日。但需注意:本检测不能检出三倍体(约占早期流产15%)、四倍体(约5%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异;且未包含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解释报告偏差。

谁需要做这个检测

  • 稽留流产患者,需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
  • 反复自然流产2次及以上者,需系统排查染色体病因以指导再生育
  • 流产物采样规范、绒毛组织明确者,适合本性价比版本
  • 临床医生对流产病因存疑,需分子医学判断辅助后续诊疗决策
  • 核型培养失败或无法进行核型分析的流产物样本
  • 追求快速、高分辨率染色体异常检测,且进行母源污染隐患的患者

检测结果靠谱吗

检测确切性基于高通量测序平台和内部质控流程,确保出具变异有高质量数据支持。结果解读参照UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed、ISCA等标杆数据库。异常结果(如检出三体)可明确流产病因,多为新发偶发事件,不显著增加下次妊娠风险,建议结合临床及家族史综合评估。阴性结果仅排除本检测范围内异常,不能排除多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等,必须时建议行含母源污染鉴定的高精度检测或核型分析。

采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,白色漂浮清亮部分)约黄豆大小,避免血凝块和母体蜕膜;无需空腹,不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送至实验室。支持全国多数城市上门采样或专业冷链寄送,具体可咨询当地服务点。

基本信息一览

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

检测流程

  1. 患者咨询临床医生,确定流产物染色体检测需求
  2. 由妇产科或病理科医生采集流产物组织样本,优先选取绒毛,一并采集母血做STR对照
  3. 样本置于专用管,4℃冷藏,贴好标签,填写送检申请单
  4. 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室(平顶山城区可预约上门取样)
  5. 实验室接收后提取DNA,建库,上机测序(NGS平台,CNV-seq 1×低深度)
  6. 生物信息分析,比对至GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV
  7. 出具报告(周期7-10个工作日),包含变异列表及致病性解读
  8. 临床医生结合患者症状、家族史等解读报告,制定后续计划怀孕或诊疗解决方案

平顶山宝丰县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

宝丰万核医学检测中心

地址: 河南省郏县城关东关街175号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 新华区、卫东区、石龙区、湛河区、宝丰县、叶县、鲁山县、郏县、舞钢市、汝州市

周边: 近郏县人民医院,郏县第一高级中学旁,郏县中医院附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(283条评价 5星好评89% 4星好评8% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

平顶山其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 舞钢万核医学检测中心(舞钢区)

地址: 河南省平顶山市舞钢市建设路65号

电话: 400-8381-255

2. 鲁山万核医学检测中心(鲁山区)

地址: 河南省平顶山市鲁山县中心路35号

电话: 400-8381-255

3. 平顶山万核医学基因检测中心(新华区)

地址: 河南省平顶山市新华区中兴路北段65号

电话: 400-8381-255

4. 郏县万核医学检测中心(郏县)

地址: 河南省郏县城关东关街175号

电话: 400-8381-255

5. 平顶山石龙万核医学检测中心(石龙区)

地址: 河南省平顶山市石龙区明德路146号

电话: 400-8381-255

平顶山三甲医院参考

1. 汝州市人民医院(丹阳院区)

地址: 河南省平顶山市汝州市丹阳中路149号

电话: 0375-6862732

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 平顶山市第一人民医院

地址: 平顶山市卫东区优越路东段117号

电话: 0375-3399573

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 平煤神马医疗集团总医院

地址: 河南省平顶山市新华区矿工路中段南1号院

电话: 0375-2799120

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 解放军152中心医院

地址: 平顶山市卫东区新华路西200米

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 我之前做过流产物核型分析但失败了,这个检测能补做吗?

可以。核型分析培养失败率约30%-50%,而本检测基于DNA直接测序,无需细胞培养,所以组织样本即使核型失败,仍可尝试进行CNV-seq检测。本检测可检出≥100kb的染色体缺失/重复及非整倍体异常,但无法检出三倍体、四倍体和平衡易位,这些是核型的优势区域。

问: 拿到报告后看不懂,有专业解读服务吗?

报告结论需由临床医生结合您的病史和家族史进行综合解读。我们作为分子诊断实验室,提供检测技术层面的支持,但最终临床咨询建议请咨询您的主治医生。如有技术问题,可联系我们的客服转接遗传咨询师。

问: 我在平顶山,样本怎么寄送到实验室?

流产物组织采集后需放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内寄送。建议联系客服获取专用采样包和冷链物流指引,确保样本在运输中保持低温。我们实验室接收样本后7-10个工作日出具报告。请勿自行邮寄普通快递,以防样本失效。

问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起?

从实验室收到合格样本(流产物组织+母血对照)并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示:到样日期2025/11/04,报告日期2025-11-11,实际用时7天。若样本不合格(如组织量不足、严重溶血或污染),需重新送样,周期顺延。

问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?

传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。

问: 我在平顶山,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?

可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。

问: 报告阴性,但医生怀疑是母源污染导致的,我需要重新采样送检吗?

原报告明确告知未做母源污染鉴定,存在假阴性风险。强烈建议您选用含母源污染鉴定的高精度CNV-Seq版本(可区分胎儿与母体DNA),或补充核型分析。重新采样需选清亮绒毛组织,避开血块和蜕膜,由经验丰富的医生操作可减少污染。

问: 报告说‘三倍体、四倍体测不出’,那我的流产会不会是这种原因?

有可能。三倍体和四倍体占早期流产的约20%,但CNV-seq因原理限制无法检出。如果本检测阴性,且流产发生在孕早期,建议加做流产物核型分析(培养失败率30-50%)或高精度版本,以排查多倍体异常。

注意事项

  • 本检测不含母源污染鉴定,流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差,采样时务必去除蜕膜及血块
  • 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任,临床医生需谨慎解读
  • 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
  • 检测周期为7-10个工作日,从实验室接收样本起算
  • 结果需由医生结合临床表现综合断定,不能替代遗传咨询
  • 若对结果存疑,建议选择含母源污染鉴定版本或联合核型分析
  • 样本需24小时内送达,短期保存可4℃冷藏,长期需按实验室要求处理